哈尔滨市儿童医院为黑龙江省首例脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型患儿进行疾病修正治疗

（魏然 梁久超 孙烨涵）3月25日，哈尔滨市儿童医院重症医学科顺利为一例出生4个多月脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿进行了住院后第二次疾病修正治疗，也是黑龙江省首例SMAⅠ型应用诺西那生钠治疗患儿。

家住我省伊春小患儿萌萌（化名）还没满月时，家长发现孩子少动，换尿布时四肢“软塌塌”，以为是“脑瘫”，后来逐渐出现呼吸急促，呼吸费力进行性加重，四肢无力。孩子百天时开始咳嗽，有痰咳不出，高烧39度，在当地治疗近10天不见好转，2月23日转诊来到哈尔滨市儿童医院重症医学科救治。经检查，患儿诊断重症肺炎，怀疑婴儿脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（韦德尼希--霍夫曼），进行抗感染治疗，同时马上联系进行基因检测。

3月9日，基因检查回报提示脊髓性肌萎缩症Ⅰ型， SMNI（7，8）异常，适宜应用诺西那生钠注射治疗。重症医学科于鑫岩主任团队积极联系申请院内特殊药品备案，选派精兵强将，组建SMA专病治疗管理团队，完善用药前婴儿神经肌肉疾病测试。在多部门的协调帮助下，3月11日，科室第一次为患儿进行诺西那生钠鞘内注射治疗。该患者通过SMA团队讨论，对患者进行了运动发育里程碑评估、肌力、关节活动度、脊柱曲度、营养状况和呼吸功能进行了评估。3月25日，于鑫岩主任医疗团队对患儿进行了第二次诺西那生钠鞘内注射治疗，标志着儿童医院对于罕见病医疗救治进入神经遗传性疾病修正治疗时代。

据悉，诺西那生钠注射液是全球首个针对5qSMA（脊髓型肌萎缩症）致病基因的疾病修正治疗药物，从病因治疗从而改善患者的预后。2019年2月国家药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA，最初进入中国市场时每针价格高达70万元，被大家称为“天价药”，2021年国家医保目录药品谈判成功，现在降价为3.318万元，还纳入了医保报销，并于今年1月1日起执行，该措施大幅减轻了患者家庭负担，让患者及家属重获希望。

重症医学科于鑫岩主任介绍：SMAⅠ型发病最早，病情最重，本病例为黑龙江省首例SMAⅠ型应用诺西那生钠治疗患儿，应用后呼吸困难较前明显好转。SMAⅠ型Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的50-60%。患儿出生后6个月内起病，在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现∶①对称性肌无力，不能独坐。②肌肉松弛，张力极低。③肌肉萎缩。④肋间肌麻痹。⑤运动脑神经受损。表情及眼球运动正常。呼吸肌无力突出，平均寿命为18个月，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

于鑫岩主任指出，脊髓性肌萎缩症病患需要终生使用诺西那生钠治疗，首期负荷量治疗应用4次，即第一次零天、第二次14天、第三次28天、第四次63天，此后采用药物维持剂量治疗，也就是每4个月注射一次。在临床症状发生前经新生儿基因检测筛查确诊的SMA患儿并持续使用疾病修正治疗（DMT）药物，可以使患儿获得与正常儿童相似的运动发育，希望通过正确的产前筛检流程来降低遗传性疾病的发生率。

该治疗的成功开展为哈尔滨市儿童医院神经遗传性疾病开启了基因治疗时代，医院作为东北儿童医院发展联盟理事单位、黑龙江省儿科医疗联盟牵头单位将持续为更多神经系统罕见病筛查、诊治、康复及长程管理一站式服务平台，为更多罕见病患儿带来康复的希望。

科普时间

什么是脊髓性肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/ 6000-1/ 10000，主要表现逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为竖头无力，运动发育落后，肢体松软，“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，呼吸及运动功能逐渐减退，可导致患儿反复呼吸道感染或者夭折。

SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，但由于这是个罕见病，误诊率极高。有些被误诊为缺血缺氧性脑病，脑瘫或营养不良，免疫力低下重症肺炎等。但是该疾病也有它自己的特点，患儿是以肌无力为主要表现，智力及大小便功能不受影响，专科医生通过查体或相应的化验检查即可明确诊断。

SMAⅠ型

Werdnig-Hoffman病，即婴儿型

约占全部SMA病例的50-60%。

患儿出生后6个月内起病，在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。

临床特征表现∶①对称性肌无力，不能独坐。②肌肉松弛，张力极低。③肌肉萎缩。④肋间肌麻痹。⑤运动脑神经受损。表情及眼球运动正常。

呼吸肌无力突出，平均寿命为18个月，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭

SMAⅡ型

Dubowitz病，即中间型

约占20-30%。

患者多在生后6~18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，不能独站或独走。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

SMAⅢ型

Kugelberg-Welander病，即青少年型

约占10-15%。

患者多在出生18个月后起病，多于2-7岁或更晚，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。

预期寿命不缩短或轻度下降

SMAⅣ型

晚发型，即成人型

约占1%

早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，

进展缓慢，预期寿命不缩短。

SMAⅤ型

其他形式的SMA

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